L’analyse de l’ADN libre circulant dans le sang maternel pour la trisomie 21 (ADNlcT21) – ou dépistage prénatal non invasif (DPNI) -, est prise en charge par l’Assurance Maladie à compter du 17 janvier 2019, à certaines conditions. Cet examen peut être prescrit par la sage-femme ou le médecin qui suit la patiente. Nous faisons le point sur ce nouvel outil.
Le texte précise que la prescription doit être accompagnée d’une information complète sur le test. Ce texte renforce notamment le devoir d’information de la patiente sur :
- les caractéristiques de la trisomie 21 ;
- les modalités de prise en charge des personnes porteuses de trisomie 21 et d’aide aux familles ;
- le fait que ce dépistage est prévu pour la trisomie 21 uniquement ;
- l’ensemble des différentes étapes possibles du dépistage et du diagnostic.
Le dépistage du risque que le fœtus soit porteur de trisomie 21 repose toujours sur l’examen échographique de dépistage du 1er trimestre et du dépistage combiné du 1er trimestre.
En revanche, le calcul du risque séquentiel intégré disparaît au profit des marqueurs sériques maternels seuls du 2ème trimestre, si le dépistage combiné du 1er trimestre n’a pu être réalisé.
L’ADNlcT21 est proposé en 2ème intention, dans les cas suivants :
- lorsque le risque de trisomie 21 (risque combiné du 1e trimestre ou marqueurs sériques maternels du 2e trimestre seuls) est supérieur à 1/1000 ;
- lors des grossesses multiples ;
- en cas d’antécédent de grossesse d’un foetus porteur de trisomie 21 ;
- lorsque l’un des parents est porteur d’une translocation robertsonienne impliquant le chromosome 21.
Remarquons que le seuil de 1/250 disparaît !
Le rendu du résultat de l’ADNlc est positif, ou négatif ou encore ininterprétable dans de rares cas et ne porte que sur le risque que le foetus soit porteur de trisomie 21.
Si le résultat du test ADNlcT21 est négatif, cela signifie que le test n’a pas décelé d’ADN de trisomie 21. Le suivi habituel de la grossesse se poursuit.
Un test ADNlcT21 positif signifie une probabilité augmentée que le fœtus soit porteur de trisomie 21, mais ne suffit pas pour poser le diagnostic. Avec une bonne sensibilité et une bonne spécificité (proches de 99%), cet examen reste du DEPISTAGE. Dans ce cas, l‘amniocentèse doit être proposée pour caryotype fœtal.
Avec la mise à disposition de l’ADNIcT21, les indications de l’amniocentèse pour caryotype foetal prises en charge par l’Assurance Maladie sont suivantes:
- DPNI positif ou résultat non interprétable ;
- Dépistage combiné 1er trimestre (DCT1) ≥ 1/50 ;
- Anomalie chromosomique parentale ;
- Antécédent pour le couple de grossesse avec anomalie chromosomique ;
- Signes d’appel échographiques suivants : anomalies morphologiques du fœtus démontrées, internes ou externes, retard de croissance intra-utérin avéré, anomalies de quantité de liquide amniotique ;
- Femme de 38 ans ou plus n’ayant pu bénéficier d’aucun dépistage de la trisomie 21.
Pour en savoir plus :
Une plaquette d’information aux patientes : Le dépistage de la trisomie 21. HAS, Décembre 2018.